Brasília, Domingo, 29 de Novembro de 2020

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Congresso tem iluminação especial para conscientização sobre a síndrome de quilomicronemia

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22Congresso tem iluminação especial para conscientização sobre a síndrome de quilomicronemia

Congresso tem iluminação especial para conscientização sobre a síndrome de quilomicronemia.

As duas torres do Congresso Nacional foram iluminadas de vermelho, na sexta-feira (6), em alusão ao Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Quilomicronemia. No sábado, a iluminação voltou para a cor azul, em homenagem ao Novembro Azul (mês mundial de combate ao câncer de próstata).

A iluminação em vermelho foi autorizada pelo presidente da Câmara, Rodrigo Maia, a pedido do senador Romário (Podemos-RJ).

Conforme informações do site Minha Vida, a síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), ou deficiência da lipoproteína lipase, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de gorduras do corpo e atinge em média uma pessoa em cada 1 milhão.

A síndrome
Por uma falha no DNA, quem convive com a doença não tem a enzima responsável pela quebra da gordura - a lipase lipoproteica - ou ela funciona de forma deficiente, impactando severamente no metabolismo dos triglicérides, que se acumulam em grande quantidade no sangue. Enquanto os níveis normais de triglicérides giram em torno de 150mg/dL a 200 mg/dL, quem tem a SQF pode chegar a ter valores até 100 vezes maiores.

A maior parte da gordura existente na natureza está na forma de triglicérides.  Toda gordura consumida pela alimentação é absorvida no intestino. Em seguida, ela entra nos quilomícrons, lipoproteínas que servem para carregar pelo sangue as gorduras que são ingeridas.

Em um indivíduo saudável, essas gorduras (triglicérides) transportadas pelos quilomícrons são quebradas e "digeridas" pela enzima lipase lipoproteica, sendo absorvidas rapidamente pelos tecidos do corpo e pelo fígado e sendo usadas posteriormente como forma ou acúmulo de energia, ou para outras funções da célula. Em quem tem SQF, porém, essa metabolização da gordura não acontece.

Causas da quilomicronemia
Hereditária, a quilomicronemia familiar pode acontecer em ambos os sexos, mas só se manifesta quando o pai e a mãe passam o gene modificado para o filho ou filha. Se apenas o pai ou apenas a mãe passarem o gene recessivo para o filho ou filha, a doença não se manifesta. Ou seja, é preciso que ambos os pais tenham a mutação e passem para os filhos, o que, nesse cenário específico, representa 25% de chance para cada gestação.

Em regiões em que o casamento consanguíneo é frequente, o índice de problemas genéticos como esse é maior. Em pais que não têm relação alguma de parentesco, a chance de a criança nascer com alguma doença genética é de até 3% por gestação.  No caso de os pais serem primos, por exemplo, a chance já aumenta para 6%. Isso acontece porque, por serem da mesma família, os pais podem carregar a mesma mutação autossômica recessiva, repassando para a criança, que invariavelmente manifestará a doença se tiver recebido os genes de ambos os pais.

Fatores de risco
Por ser uma doença genética, não há como prevenir a condição. No entanto, uma dieta inadequada e rica em gorduras piora ainda mais a manifestação e as consequências ruins da doença.

Sintomas
O principal sintoma da SQF é a taxa de triglicérides extremamente alta. Em bebês que já manifestam a doença após o nascimento, no próprio berçário já é possível identificar que há algo atípico ao colher o sangue para fazer exames de rotina, já que a gordura presente no leite materno, apesar de saudável, também não consegue ser metabolizada de forma correta, acumulando-se no sangue.

Fonte: Agência Câmara de Notícias